Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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- Rachitisme hypocalcémique
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Dysplasie osseuse primaire
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Rachitisme hypophosphatémique
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéopétrose et maladies associées
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Anomalie du tube neural
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mélanocytose neurocutanée
- Ostéogenèse imparfaite
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Maladie osseuse rare
- Malformation du tube digestif
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg